تب مديترانه اي خانوادگي FMF

imanem نوشته است: من مبتلا به این بیمازی هستم الان هم 21 سال دارم آیا این بیماری تا آخر عمر با من همراه است؟   من از سن 9 سالگی کلشیسین مصرف می کنم ولی با این حال بازهم دچار درد می شوم.آیا این دارو عوارضی هم دارد؟

a_montazeri نوشته است: آقای دکتر صادقی
با سلام و عرض تشکر از زحمات شما ، لطفا به سوال من در خصوص بیماری "تب مدیترانه ای" پاسخ دهید که با توجه به این مطلب که همسر من و برادرزاده او به این بیماری مبتلا هستند و داروی کلشی سین میخورند ، آیا این احتمال وجود دارد که در صورت حاملگی من ، فرزند ما نیز به این بیماری مبتلا شود؟
برادرزاده همسرم یک دختر 10 ساله است که از سن 5 سالگی مبتلا شده و روزی یک عدد کلشی سین می خورد و همسره هم 29 ساله است و به مدت 1 سال است که از درد ناحیه شکمی رنج میبرد و بتازگی تشخیص داده اند که او هم باید کلشی سین بخورد چون کلیه آزمایشها و اسکن ها و ام.آر.آی او سالم است و در نتیجه متخصصین داخلی احتمال داده اند که ناراحتی او از "تب مدیترانه ای " است و الان 15 روز است که کلشی سین میخورد و در این مدت در ناحیه شکم دچار درد نشده است .
ما 3 سال است که ازدواج کرده ایم و بتازگی تصمیم به بچه دار شدن گرفته ایم ولی من از بابت این بیماری نگران شده ام،آیا راه پیشگیریی وجود دارد تا فرزند ما به این بیماری دچار نشود؟!
با تشکر ، منتظر پاسخ شما هستم.

سلام،
بیماری تب مدیترانه ای خانوادگی به صورت اتوزمال مغلوب به ارث می رسد. برای فهم بهتر نحوه توارث یک بیماری با این الگو به تصویر زیر توجه کنید:

همانطور که در شکل بالا می بینید، توارث به صورت اتوزومال است یعنی اینکه جنسیت در این بیماری نقشی ندارد و پسر یا دختر بودن فرزند در وجود یا عدم وجود این بیماری نقشی نخواهد داشت. دیگر اینکه برای اینکه یک فرزند به این بیماری دچار شود می بایست ژن مربوط به این بیماری را از هر دو والد خود دریافت نماید و به عبارت دیگر هر دو والد می بایست دارای ژن معیوب باشند. به این ترتیب اگر هر دو والد حامل ژن معیوب باشند (حامل کسی است که ژن معیوب را دارد ولی علایم بیماری را نشان نخواهد داد چون برای بروز علایم می بایست هر دو بازوی کرموزومی حامل ژن معیوب باشند که فرزند یک بازو را از پدر و یک بازو را از مادر دریافت می کند) احتمال اینکه فرزندشان طبیعی باشد 25% ، فرزند بیمار باشد 25% و فرزند حامل باشد 50% خواهد بود.

اما در مورد شما، اگر شما را سالم فرض کنیم یعنی سالمی که ژن معیوب را نیز ندارید، تصویر احتمال توارث این بیماری در شما به صورت زیر خواهد بود:

با توجه به شکل بالا، فرزند شما قطعا حامل ژن معیوب این بیماری خواهد بود چون پدر وی به این بیماری مبتلا است (یعنی این پدر ، بچه ای بوده که هر دو ژن معیوب را از والدین خود دریافت نموده است). به عبارت دیگر فرزند شما 100% این ژن را خواهد داشت ولی سالم است و علایم بیماری را نشان نمی دهد.

katyjansun نوشته است: سلام ، با تشکر از زحمات شما .

خانمی 37 ساله و مجرد که پزشک متخصص تشخیص بیماری FMF را برای ایشان داده اند ، با وجود سابقه بیماری از کودکی ، هیچ دارویی استفاده نمی کرده ، آیا لازم است که جهت اطلاع از سلامت کلیه ها ، آزمایش دهد ؟
پزشک برای ایشان مداسین تجویز کرده اند ؛ آیا این دارو همان تأثیر کلشی سین را دارد ؟
آیا عصبی شدن در بیشتر شدن شدت درد در این بیماری تأثیر دارد ؟
این بیماری تا چه حد خطرناک است ؟                                                                                        با تشکر

helli نوشته است: سلام
من مبتلا به FMF هستم و به مدت 4 سال از کلشی سین استفاده می کنم و در طی این 4 سال هیچ حمله ای نداشتم اما... طی هفته های اخیر باز هم حمله داشتم علی رغم استفاده مدام از کلشی سین! چرا این اتفاق افتاده؟ من نگرانم!
در ضمن در طول حمله چه کار باید کرد؟

nba_t00 نوشته است: با سلام
من تقریبا 2 سال بود که از ناحیه شکم دردهای شدیدی داشتم که 1ماه پیش توسط پزشک بیماری FMF تشخیص داده شد و داروی مداسین مصرف میکنم.ولی این دارو باعث ریزش مو های سرم شد. و کهیر زدن پوست سرم شده. حالا من اگه دارو هامو قطع کنم باز درد شروع میشه ولی اگه مصرف دارو رو ادامه بدم مو های سرم میریزه. حالا من با ریزش مو هام چی کار کنم؟؟؟؟؟؟؟