دانشمندان آمريکايي تست خوني جديد به شيوه‌اي غيرتهاجمي براي تشخيص اختلالات کروموزومي از قبيل سندرم داون در جنين ابداع کردند.
براي انجام اين روش تنها به نمونه‌اي اندك از خون مادر باردار نياز است و به اين ترتيب خطر سقط در اين روش در مقايسه با ساير روشهاي تهاجمي وجود ندارد.
به گفته محققان، روش جديد با تلاش دانشمندان دانشگاه استانفورد، بيمارستان کودکان لوسيل پاکارد و انيستيتو پزشکي هووارد هوگز در مريلند طراحي شده است.
بر اساس اين تحقيق، دکتر ياير بلومنفلد، متخصص زنان و زايمان دانشگاه استانفورد و پژوهشگر اين پروژه اظهار داشت: امروزه زنان براي به دست آوردن اطلاعاتي در زمينه سندرم داون، بارداريشان را به خطر مي اندازند.
روشهاي آمنيوسنتز و نمونه برداري از پرزهاي کوريوني که از جمله روشهاي متداول آزمايش ژني پيش از تولد هستند، نيازمند ورود سوزن به درون رحم هستند که همين امر باعث افزايش احتمال سقط جنين به ميزان حدود نيم درصد در زنان باردار مي شود.
دکتر استفان کوآک پروفسور بيومهندسي از استانفورد نيز در اين باره گفت: آزمايش جديد ايمن‌تر از روشهاي تهاجمي رايج است. اين محقق و گروهي تحقيقاتي وي هم چنين اميدوارند که اين روش که روي بخش‌هايي از DNA جنيني در خون زنان باردار صورت مي گيرد، خيلي زودتر در حاملگي انجام مي‌شود.
به گفته متخصصان، افراد معمولاً ۲۳ کروموزوم از هر کدام از والدين خود که در مجموع ۴۶ کروموزموم مي شود را به ارث مي‌برند.
زماني که در تعداد کروموزم‌ها اختلالي به وجود آيد اين امر باعث تغيير در تکامل فکري و فيزيکي بيمار مي‌شود. براي مثال در سندرم داون، جنين به جاي دو نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از اين کروموزوم را به ارث مي‌برد. در اين شيوه جديد وقوع ناهنجاري در تعداد کروموزوم هاي جنيني به کمک بررسي خون مادران باردار شناسايي مي‌شود.
در اين تحقيق دانشمندان نمونه‌هاي خوني ۱۲ زني را که داراي سابقه بارداري با ناهنجاري كوروموزومي در جنين بودند و هم چنين نمونه‌هاي خوني ۶ زن با بارداري‌هاي طبيعي را مورد بررسي قرار دادند.
محققان سپس پلاسما و سلول‌هاي خوني را جدا کرده و سلول ها را دور ريختند. اين بدان معني است که آنها بر روي قطعاتي از DNA که در اطراف پلاسما شناور بوده تمرکز کرده بودند.
اين گروه تحقيقاتي دريافتند که قطعات DNA شناور در پلاسماي مادر و جنين که داراي ۲۵ تا ۳۰ جفت باز بود به اندازه‌اي طولاني بود که بتواند هر تکه را به کروموزوم مشخصي جفت کند. با محاسبه اين که چه تعداد از ژن‌ها از هر کروموزوم به وجود مي آيند، محققان متوجه شدند که زنان باردار با جنين مبتلا به سندرم داون در مقايسه با زنان با بارداري‌هاي طبيعي، داراي تکه‌هاي بيشتري از DNA کروموزوم ۲۱ در پلاسمايشان هستند.
روش شناسايي DNA مورد استفاده توسط محققان که به نام “تکنولوژي توالي موثر با عملکرد بالا” ناميده مي‌شود، به معناي آن است که دانشمندان قادرند سريعاً بيش از ۵ ميليون نوارهاي توالي را در هر بيمار شناسايي کرده و در نتيجه هر کروموزوم بالا دست و پايين دست از کروموزوم هاي مورد نظر جنين را اندازه گيري کنند.
پژوهشگران تصريح كردند كه با اين شيوه هم چنين قادر به شناسايي انواع ديگري از تعداد غير طبيعي کروموزوم‌ها هستند و از آنجا که DNA جنيني در خون مادر در اوايل بارداري کاملاً مشهود است، اين تست مي‌تواند خيلي زودتر از روشهاي تهاجمي رايج مورد استفاده قرار گيرد. در حال حاضر دكتر کوآک و دستياران وي درصدد هستند اين تحقيق را در گروه بزرگتري از زنان تکرار کنند. دکتر کوآک مي گويد اگر تحقيق در مقياس وسيع به نتيجه مطلوب برسد اين روش مي تواند با هزينه‌اي پايين در کلينيک‌ها مورد استفاده قرار گيرد.
گفتني است، اين روش در طي دو يا سه سال آينده در دسترس همگان قرار خواهد گرفت.
براي انجام اين روش تنها به نمونه‌اي اندك از خون مادر باردار نياز است و به اين ترتيب خطر سقط در اين روش در مقايسه با ساير روشهاي تهاجمي وجود ندارد.
به گفته محققان، روش جديد با تلاش دانشمندان دانشگاه استانفورد، بيمارستان کودکان لوسيل پاکارد و انيستيتو پزشکي هووارد هوگز در مريلند طراحي شده است.
بر اساس اين تحقيق، دکتر ياير بلومنفلد، متخصص زنان و زايمان دانشگاه استانفورد و پژوهشگر اين پروژه اظهار داشت: امروزه زنان براي به دست آوردن اطلاعاتي در زمينه سندرم داون، بارداريشان را به خطر مي اندازند.
روشهاي آمنيوسنتز و نمونه برداري از پرزهاي کوريوني که از جمله روشهاي متداول آزمايش ژني پيش از تولد هستند، نيازمند ورود سوزن به درون رحم هستند که همين امر باعث افزايش احتمال سقط جنين به ميزان حدود نيم درصد در زنان باردار مي شود.
دکتر استفان کوآک پروفسور بيومهندسي از استانفورد نيز در اين باره گفت: آزمايش جديد ايمن‌تر از روشهاي تهاجمي رايج است. اين محقق و گروهي تحقيقاتي وي هم چنين اميدوارند که اين روش که روي بخش‌هايي از DNA جنيني در خون زنان باردار صورت مي گيرد، خيلي زودتر در حاملگي انجام مي‌شود.
به گفته متخصصان، افراد معمولاً ۲۳ کروموزوم از هر کدام از والدين خود که در مجموع ۴۶ کروموزموم مي شود را به ارث مي‌برند.
زماني که در تعداد کروموزم‌ها اختلالي به وجود آيد اين امر باعث تغيير در تکامل فکري و فيزيکي بيمار مي‌شود. براي مثال در سندرم داون، جنين به جاي دو نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از اين کروموزوم را به ارث مي‌برد. در اين شيوه جديد وقوع ناهنجاري در تعداد کروموزوم هاي جنيني به کمک بررسي خون مادران باردار شناسايي مي‌شود.
در اين تحقيق دانشمندان نمونه‌هاي خوني ۱۲ زني را که داراي سابقه بارداري با ناهنجاري كوروموزومي در جنين بودند و هم چنين نمونه‌هاي خوني ۶ زن با بارداري‌هاي طبيعي را مورد بررسي قرار دادند.
محققان سپس پلاسما و سلول‌هاي خوني را جدا کرده و سلول ها را دور ريختند. اين بدان معني است که آنها بر روي قطعاتي از DNA که در اطراف پلاسما شناور بوده تمرکز کرده بودند.
اين گروه تحقيقاتي دريافتند که قطعات DNA شناور در پلاسماي مادر و جنين که داراي ۲۵ تا ۳۰ جفت باز بود به اندازه‌اي طولاني بود که بتواند هر تکه را به کروموزوم مشخصي جفت کند. با محاسبه اين که چه تعداد از ژن‌ها از هر کروموزوم به وجود مي آيند، محققان متوجه شدند که زنان باردار با جنين مبتلا به سندرم داون در مقايسه با زنان با بارداري‌هاي طبيعي، داراي تکه‌هاي بيشتري از DNA کروموزوم ۲۱ در پلاسمايشان هستند.
روش شناسايي DNA مورد استفاده توسط محققان که به نام “تکنولوژي توالي موثر با عملکرد بالا” ناميده مي‌شود، به معناي آن است که دانشمندان قادرند سريعاً بيش از ۵ ميليون نوارهاي توالي را در هر بيمار شناسايي کرده و در نتيجه هر کروموزوم بالا دست و پايين دست از کروموزوم هاي مورد نظر جنين را اندازه گيري کنند.
پژوهشگران تصريح كردند كه با اين شيوه هم چنين قادر به شناسايي انواع ديگري از تعداد غير طبيعي کروموزوم‌ها هستند و از آنجا که DNA جنيني در خون مادر در اوايل بارداري کاملاً مشهود است، اين تست مي‌تواند خيلي زودتر از روشهاي تهاجمي رايج مورد استفاده قرار گيرد. در حال حاضر دكتر کوآک و دستياران وي درصدد هستند اين تحقيق را در گروه بزرگتري از زنان تکرار کنند. دکتر کوآک مي گويد اگر تحقيق در مقياس وسيع به نتيجه مطلوب برسد اين روش مي تواند با هزينه‌اي پايين در کلينيک‌ها مورد استفاده قرار گيرد.
گفتني است، اين روش در طي دو يا سه سال آينده در دسترس همگان قرار خواهد گرفت.
شرح موضوع