دیستروفی عضلانی تحلیل تدریجی عضلات بدن ، به ویژه عضلات انتهایی اندام ها، لگن و اطراف مفصل ران ، که منجر به اختلال پیشرونده در راه رفتن و حرکت می گردد.
این اختلال در جنس مذکر شایع تر بوده و معمولاً کودکان ۱۲-۵ سال را مبتلا می سازد.
دیستروفی عضلانی بسته به ژن معیوب انواع مختلفی دارد. این اختلال نواحی مختلفی از بدن نظیر شانه ها، ران ها یا صورت را درگیر می سازد.
علایم شایع
علایم زودرس :
ضعف
راه رفتن شبیه اُردک
افتادن همراه با دشواری در برخاستن
عضلات بزرگتر و قوی تر از معمول به نظر می رسند ولی در عمل ضعیف ترند.
علایم دیررس :
پیشرفت ضعیف عضلانی تا حدی که تا سن ۱۲ـ۹ سال کودک مجبور به استفاده از صندلی چرخدار می شود.
عفونت های تنفسی عود کننده
علل
دیستروفی عضلانی یک اختلال ارثی و در واقع یک ناهنجاری ژنتیکی است . این بیماری توسط خانمی که حامل ژن معیوب است اما خود بیمار نیست ، به فرزندان پسر منتقل می شود. هنگامی که یک زن حامل ژن بیماری با یک مرد سالم ازدواج می کند، ممکن است نیمی از فرزندان پسر این بیماری را به ارث ببرند.
عوامل افزایش دهنده خطر
سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی
پیشگیری
در صورت وجود سابقه خانوادگی این بیماری :
قبل از تشکیل خانواده ، انجام مشاوره ژنتیک لازم است .
در خانم های باردار برای تعیین جنس کودک و این که آیا به این اختلال مبتلا هست یا خیر، آمنیوسنتر باید انجام شود.
حاملین بیماری از طریق آزمایش های طبی قابل شناسایی هستند زیرا سطح خونی یک آنزیم حاضر در آنها بالاتر از طبیعی است .
از اضافه وزن باید پیشگیری شود زیرا این عارضه خود بار اضافه ای بر عضلات ضعیف شده تحمیل می کند.
عواقب مورد انتظار
این اختلال در حال حاضر غیرقابل علاج محسوب می گردد. در برخی انواع آن ، بیمار به ندرت به سنین بزرگسالی می رسند، سایر انواع پیشرفت آهسته ای دارند. تحقیقات عملمی درباره علل و درمان های این اختلال ادامه دارد و این نویدبخش کشف درمان هایی بهتر و افزایش طول عمر برای این بیماران است .
عوارض احتمالی
شکستگی ها یا آسیب های مکرر ناشی از افتادن
انحنای ستون فقرات در اثر ضعف عضلات آن
پنومونی (ذات الریه) در اثر ضعف عضلات قفسه سینه و کاهش پاسخ سرفه نسبت به محرک ها
جمع شدگی عضلات
رخم های فشاری
درمان
اصول کلی
- بررسی های تشخیصی ممکن است شامل آزمایش خون برای اندازه گیری مربوط به عضلات ، و نمونه برداری عضله (برداشتن مقدار اندکی از بافت یا مایع برای بررسی آزمایشگاهی به منظور کمک به تشخیص )
- به کودکان باید روش های تنفس عمیق آموزش داده شود.
- کودکان باید در حد توان به فعالیت های مدرسه ای خود ادامه دهند.
- گاهی جراحی برای آزادکردن جمع شدگی عضلات یا ثابت کردن مفاصل ضرورت می یابد.
- حمایت تنفسی هنگام شب مهم است .
- روان درمانی یا مشاوره جهت یادگیری راه های تطبیق دادن خود با این ناتوانی و ایجاد تطابق اجتماعی سودمند است .
- مراقبت بیماران در آسایشگاه ها در صورتی که نیازهای آنها بیش از امکانات موجود در منزل باشد، توصیه می شود.
داروها
هیچ دارویی قادر به معالجه بیماران نیست .
داروهای مسهل برای پیشگیری از یبوست
داروهایی متناسب با هر یک از عوارض
فعالیت
بیمار باید تا حدامکان فعالیت های فیزیکی و ذهنی خود را ادامه دهد. وسایل زیادی برای کمک به غلبه بر معلولیت های ناشی از ضعف عضلانی وجود دارد. در این زمینه بریس ها می توانند کمک کننده باشند.
در صورتی که بیمار قادر به حرکت دادن اختیاری عضلات خود نباشد، ماساژ و حرکات غیرفعال عضلات توسط اعضای خانواده یا پرستار برای پیشگیری از بروز جمع شدگی عضلات ضروری است . از بی تحرکی یا ماندن در بستر به مدت طولانی باید اجتناب شود.
رژیم غذایی
رژیم خاصی نیاز نیست .
در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید
شناسایی علایم دیستروفی عضلانی در کودک توسط والدین
بروز عفونت ، به ویژه عفونت ریوی ، پس از تشخیص این اختلال علایم این عفونت عبارتند از تب ، سرفه و درد سینه
منبع : سایت پزشکان بدون مرز
شرح موضوع