آزمایش کرموزومی جنین از لحاظ وجود ناهنجاری‌های مادرزادی از این به بعد تنها به مادران در سنین بالای 35 محدود نخواهد ماند.
به گزارش آسوشیتدپرس "کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا" (ACOG) این هفته توصیه کرد که به هر زن بارداری بدون توجه به سنش، گزینه انجام آزمون‌ها برای تشخیص پیش از تولد "سندروم داون" یا "تریزومی 21" در جنین ارائه شود.
دلیل اصلی این توصیه جدید این است که آزمونهای فعلی برای تشخیص پیش از تولد نسبت به روش قدیمی مدتها معمول نمونه‌برداری از مایع اطراف جنین (آمنیوسنتز) ساده‌تر و کمتر تهاجمی هستند و می‌توانند در سه ماه اول بارداری مشخص کنند آیا جنین در آینده به سندروم داون یا سایر اختلالات کروموزومی مبتلا خواهد شد یا نه.
از هر 800 نوزادی که متولد می‌شوند یکی از آنها به سندروم داون مبتلاست، عارضه‌ای که در آن نوزاد در جفت 21 کروموزوم‌هایش یک کرموزوم اضافی دارد و در نتیجه دچار عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود، قیافه شاخص پت و پهن و سری کوچک پیدا می‌کند و اغلب دچار نقائص قلبی وخیمی هم هست.
هر چه سن مادر بالاتر باشد، احتمال به دنیا آوردن نوزادی با این عارضه بیشتر می‌شود و معمولا سن 35 در مادران را به طور قراردادی به عنوان آستانه‌ای که پس از ان باید برای سندروم داون آزمایش انجام داد بیان می‌شود.
اما در واقع افزایشی تدریجی در خطر ابتلای نوزاد به این عارضه از یک مورد در هر 1200 زایمان در 25 سالگی تا یک در هر 300 زایمان در 35 سالگی مادر وجود دارد.در واقع با توجه به تعداد بیشتر نوزادانی که از مادران جوان به دنیا می‌آیند، در مجموع زنان زیر 35 سال هستند که اغلب کودکان مبتلا به سندروم داون را به دنیا می‌آورند.
در حال حاضر پزشکان می‌توانند به مادران آزمون‌هایی را پیشنهاد کنند که مانند روش‌های تهاجمی‌تر مانند نمونه برداری از مایع آمنیون اطراف جنین یا پرزهای جفت، این عارضه را تشخیص قطعی نمی‌دهند، اما می‌توانند مشخص کنند کدام مادران بیشتر در معرض خطر تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون هستند.
جدیدترین روشی که در صدر توصیه‌های ACOG قرار دارد، یک آزمون غربالگری در سه ماهه اول بارداری است که آزمایش خون را با یک معاینه ساده سونوگرافی به نام "آزمون شفافیت گردن" – که ضخامت عقب گردن جنین را اندازه می‌گیرد- ترکیب می‌کند.
بررسی‌هایی که در انگلیس انجام شده نشان می‌دهد که این روش در 80 درصد موارد دقیق است ئ تنها خطر بسیار اندک تشخیص اشتباه سندروم داون در جنین سالم را دارد. این آزمون در بین هفته‌های 11 و 13 بارداری انجام می‌شود و میزان خطر داشتن جنین مبتلا به صورت نسبتی عددی بیان می‌شود.
در صورتی که مادری در این آزمون اولیه از لحاظ تولد نوزاد دارای ناهنجاری کروموزومی پرخطر ارزیابی شود، هنوز این فرصت را خواهد داشت که برای اطمینان آزمونهای تهاجمی‌تر بر روی او انجام شود.
حتی زنانی که به موقع برای مراقبت‌های دوران بارداری مراجعه نکرده‌اند، تا سه‌ماه دوم بارداری این فرصت را دارند که تحت آزمایش‌های خونی به نام "غربالگری سه‌گانه یا چهارگانه" قرار گیرند.
به گزارش آسوشیتدپرس "کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا" (ACOG) این هفته توصیه کرد که به هر زن بارداری بدون توجه به سنش، گزینه انجام آزمون‌ها برای تشخیص پیش از تولد "سندروم داون" یا "تریزومی 21" در جنین ارائه شود.
دلیل اصلی این توصیه جدید این است که آزمونهای فعلی برای تشخیص پیش از تولد نسبت به روش قدیمی مدتها معمول نمونه‌برداری از مایع اطراف جنین (آمنیوسنتز) ساده‌تر و کمتر تهاجمی هستند و می‌توانند در سه ماه اول بارداری مشخص کنند آیا جنین در آینده به سندروم داون یا سایر اختلالات کروموزومی مبتلا خواهد شد یا نه.
از هر 800 نوزادی که متولد می‌شوند یکی از آنها به سندروم داون مبتلاست، عارضه‌ای که در آن نوزاد در جفت 21 کروموزوم‌هایش یک کرموزوم اضافی دارد و در نتیجه دچار عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود، قیافه شاخص پت و پهن و سری کوچک پیدا می‌کند و اغلب دچار نقائص قلبی وخیمی هم هست.
هر چه سن مادر بالاتر باشد، احتمال به دنیا آوردن نوزادی با این عارضه بیشتر می‌شود و معمولا سن 35 در مادران را به طور قراردادی به عنوان آستانه‌ای که پس از ان باید برای سندروم داون آزمایش انجام داد بیان می‌شود.
اما در واقع افزایشی تدریجی در خطر ابتلای نوزاد به این عارضه از یک مورد در هر 1200 زایمان در 25 سالگی تا یک در هر 300 زایمان در 35 سالگی مادر وجود دارد.در واقع با توجه به تعداد بیشتر نوزادانی که از مادران جوان به دنیا می‌آیند، در مجموع زنان زیر 35 سال هستند که اغلب کودکان مبتلا به سندروم داون را به دنیا می‌آورند.
در حال حاضر پزشکان می‌توانند به مادران آزمون‌هایی را پیشنهاد کنند که مانند روش‌های تهاجمی‌تر مانند نمونه برداری از مایع آمنیون اطراف جنین یا پرزهای جفت، این عارضه را تشخیص قطعی نمی‌دهند، اما می‌توانند مشخص کنند کدام مادران بیشتر در معرض خطر تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون هستند.
جدیدترین روشی که در صدر توصیه‌های ACOG قرار دارد، یک آزمون غربالگری در سه ماهه اول بارداری است که آزمایش خون را با یک معاینه ساده سونوگرافی به نام "آزمون شفافیت گردن" – که ضخامت عقب گردن جنین را اندازه می‌گیرد- ترکیب می‌کند.
بررسی‌هایی که در انگلیس انجام شده نشان می‌دهد که این روش در 80 درصد موارد دقیق است ئ تنها خطر بسیار اندک تشخیص اشتباه سندروم داون در جنین سالم را دارد. این آزمون در بین هفته‌های 11 و 13 بارداری انجام می‌شود و میزان خطر داشتن جنین مبتلا به صورت نسبتی عددی بیان می‌شود.
در صورتی که مادری در این آزمون اولیه از لحاظ تولد نوزاد دارای ناهنجاری کروموزومی پرخطر ارزیابی شود، هنوز این فرصت را خواهد داشت که برای اطمینان آزمونهای تهاجمی‌تر بر روی او انجام شود.
حتی زنانی که به موقع برای مراقبت‌های دوران بارداری مراجعه نکرده‌اند، تا سه‌ماه دوم بارداری این فرصت را دارند که تحت آزمایش‌های خونی به نام "غربالگری سه‌گانه یا چهارگانه" قرار گیرند.
منبع :
شرح موضوع