بیماری پی.کی.یو چیست؟

با سلام خدمت جناب اقای دکتر صادقی و دوستان

یه سوال داشتم از دوستان اینه که بیماری پی.کی.یو چیه؟ و علایم و دلیل اصلی این بیماری چی میتونه باشه و چه قسمتهایی از بدن رو درگیر میکنه؟ آیا این بیماری ارثی هست یا اکتسابی؟

پی کی یو


فنيل کتونوريا يا به اختصار پي کي يو نوعي بيماري يا ناهنجاري ژنتيکي است که از والدين به فرزندان منتقل مي شود . تشخيص به موقع و زود هنگام اين ناهنجاري ژنتيکي در اوائل تولد بسيار حياتي بوده و از اهميت زيادي برخوردار است چرا که در غير اين صورت نوزاد متحمل صدمات جبران ناپذيري از نظر ذهني خواهد شد. کودکان داراي اين نقيصه در دفع فنيل آلانين موجود در پروتئين مشکل اساسي دارند . چرا که فاقد آنزيم مربوطه هستند . تست پي کي يو به هنگام تولد معمولترين راه براي تشخيص اين بوده و مبتلا يان به آن بايد رژيم غذائي خاصي را رعايت کنند . نوشته ي زير به توصيف و بررسي اين بيماري و راههاي درمان آن مي پردازد .

سال 1374 "ناظم " از پدر و مادري که نسبت دختر دايي و پسر عمه داشتند در زايشگاه شهرستاني کوچک در استان آذربايجان غربي با زايمان طبيعي بدنيا آمد . هنگام تولد وزن نوزاد 4 کيلو و کاملا سالم و بدون هيچ عارضه خاصي تشخيص داده شد. چهل روز بعد از تولد کودک به علت تشنج دچار خونريزي مغزي شد. تغذيه ناظم با شير مادر بود. والدين ناظم با مراجعه به پزشکان متعدد از تشخيص بيماري درماندند . داروهاي زيادي تجويز شد. ولي نتيجه اي به همراه نداشت و روز به روز علايم عقب ماندگي ذهني و عدم رشد دور سر در ناظم بيشتر نمودار مي شد. به طوريکه عقب مانده ذهني به حساب مي  آمد . او حتي نمي توانست کارهاي اوليه خود را انجام دهد . به تدريج که سن ناظم بالا مي رفت علايم عقب ماندگي , ناتواني در صحبت , حرکات غير عادي و بيش فعالي در او بيشتر به چشم مي خورد تا اينکه در سن 6 سالگي پزشکان علت عقب ماندگي را نوعي بيماري يا ناهنجاري خاص ژنتيکي بنام فنيل کتونوريا تشخيص دادند که از والدين به فرزند منتقل مي شود . متاسفانه بيماري خيلي دير تشخيص داده شد , چرا که در ان زمان اين عارضه در ايران شناخته شده نبود و تست پي کي يو که در بيشتر کشورهاي پيشرفته متداول است و يکي از تستهاي اساسي تولد است در زايشگاه ها انجام نمي گرفت و هنوز هم انجام نمي گيرد اين ناهنجار ي ژنتيکي بايد در هفته هاي اول تولد تشخيص و اقدامات لازم انجام گيرد . مبتلايان به اين ناهنجاري بايد رژيم غذايي خاصي را رعايت کنند . در اين صورت هيچ عارضه اي گريبانگير اين نوع از کودکان نخواهد شد و همانند کودکان معمولي رشد خواهند کرد . سال 1380 "آينک" خواهر ناظم متولد شد . با توجه به سابقه بيماري پي کي يو در خانواده , از اينک حين تولد تست پي کي يو که آزمايشي نسبتا کم هزينه مي باشد در مرکز استان به عمل آمد که نتيجه مثبت بود . بنابر اين آينک از شير مادر کاملا گرفته شد و رژيم غذايي خاصي براي او در نظر گرفته شد. بطوريکه آينک کاملا طبيعي رشد کرد و از نظر هوش و ساير خصوصيات مانند همسالان خود شد. آينک که حالا 5 سال دارد , هر روز صبح به مهد کودک مي رود بطوريکه بنابه گفته مربيان مهد کودک در سرود خواني و يادگيري مطالب از بيشتر همسالان خود عملکرد بهتري نشان مي دهد . اگر ناهنجاري ناظم در همان اوان تولد تشخيص داده مي شد , بطور قطع سرنوشتي بهتر پيدا مي کرد.

پي کي يو

فنيل کتونوريا به اختصار پي کي يو يک بيماري يا ناهنجاري ارثي در فعل و انفعالات شيميايي بدن مي باشد که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگي ذهني مي شود . اين بيماري براي اولين بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزايش فنيل آلانين در خون اين بيماران فنيل کتونوريا نام گرفت ( وليان بروجي , 1380 ص 37 ) خوشبختانه از طريق آزمايش تقريبا مي توان تمامي نوزادان مبتلا به اين عارضه را تشخيص داده و در اوايل تولد به درمان آنها اقدام کرد که در اين صورت با هوش طبيعي رشد خواهند کرد . کودکان مبتلا به پي کي يو , به علت نقص يا فقدان آنزيمي قادر نيستند قسمتي از پروتيين را که فنيل آلانين نام دارد و از آمينو اسيدها مي باشد و تقريبا در تمامي غذاها کم و بيش وجود دارد هضم و تجزيه کنند . بدون درمان اين عارضه , فنيل آلانين در خون و ساير بافتها ي بدن انباشته شده و حجم آن زياد مي شود و باعث صدمات مغزي و عقب ماندگي ذهني مي شود.

در ايالات متحده از 14000 تولد يک نوزاد با عارضه پي کي يو بدنيا مي آيد. اين ناهنجاري در تمامي گروه هاي نژادي و قومي ديده مي شود , اگر چه نسبت آن در افراد اروپاي شمالي و افرادي که اجداد شان به بوميان آمريکا مي رسد در مقايسه با آمريکايي - افريقايي تبارها و افرادي که اجداد آنها به اسپانيا ييها , پرتقاليها و آسياييها مي رسد بيشتر مي باشد نسبت آن در بين دو جنس مونث و مذکر يکسان مي باشد . شيوع اين بيماري در ايران به طور تقريبي 1 در 4000 تولد است . در اجتماع از هر 50 تا 70 نفر يک نفر حامل ژن بيماري است و احتمال اينکه 2 نفر حامل با هم ازدواج کنند 1 در 2500 نفر است . همچنين اين بيماري در يهوديان و سياهپوستان نيز شيوع بيشتري دارد.

عوارض و تاثيرات پي کي يو روي کودکان

همانطوکه اشاره شد پي کي يو يکي از بيماريهاي ژنتيکي است که به علت کمبود نوعي آنزيم در بدن نوزاد بوجود مي آيد و کودکان مبتلا به ان نمي توانند يک قسمت از پروتئين شير مادر يا شير خشک يا گاو رامتابوليزه کنند. اين جز» پروتئيني فنيل آلانين ناميده مي شود .در ادرار مبتلايان به اين بيماري موادي به نام فنيل کتون دفع مي شود , به همين جهت بيماري را فنيل کتونوريا ناميده اند. اين بيماري نوعي اختلال ارثي است که از هر دو والد به فرزند منتقل مي شود . نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزيم مخصوصي در کبد خود قادر به هضم فنيل آلانين نمي باشد . فنيل آلانين جز» مواد ضروري در سلامت انسان است . اين ماده در ترکيب پروتئينها موجود بوده و با غذا وارد بدن انسان مي شود . مصرف غذاهاي پروتئين دار از جمله شير مادر و شير خشک هاي معمولي باعث افزايش غلظت فنيل آلانين و تجمع آن در بافتهاي مختلف بدن بخصوص مغز و اعصاب شده و منجر به ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار مي گردد.

اين بيماري در بدو تولد هيچگونه نشانه اي ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول ظاهرا سالم و طبيعي به نظر مي رسد در عين حال با ظهور علائمي همچون عدم تمايل نوزاد به خوردن شير , استفراغ بعد از خوردن شير, بروز اگزما و جوش در سطح بدن و پوست خشک و در بعضي نوزادان با تشنج همراه مي شود.  اين نوع ازبيماران از نظر جسمي خوب رشد مي کنند و موهاي سرشان بور و روشن تر از خواهرها و برادرهايشان است و ممکن است چشم هايشان بدون سابقه ارثي آبي باشد. معمولا عرق بدن و ادرار اين نوزادان بوي زننده و بسيار نامطبوعي مانند بوي کپک دارد. اين کودکان با علائم عقب ماندگي ذهني , اغلب ناآرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبي خوبي ندارند. قدرت تکلم آنها ضعيف و راه رفتنشان دچار مشکل مي شود که ممکن است براي هميشه باقي بماند . تظاهرات باليني بيماري تا پنج الي شش ماهگي بسيار گمراه کننده است . اگر درمان شروع  نشود 3, تا 6 ماهگي شروع به از دست دادن علاقه به چيزهاي اطراف خود شده و قبل از اينکه يک سالشان تمام شود به طور واضح رشدشان به تاخير مي افتد . کودکان داراي پي کي يو که سيستم عصبي مرکزيشان صدمه ديده اغلب زود رنج , تحريک پذير , بيقرار و ناآرام بوده و اغلب به چيزهاي اطراف خود صدمه زده و آنها را مي شکنند. اشيا را پرت مي کنند يا لباسهاي عروسک ها را در آورده و آنها را کنده و خرد مي کنند. در بعضي مواقع بچه ها ي اطراف خود را مي زنند . اگر تنها در خانه رها شوند ممکن است اشيا خانه را بهم بريزند . متاسفانه در بيشتر موارد تشخيص آن وقتي عملي مي گردد که عقب ماندگي ذهني کودک مسلم شده است . در واقع وجود بيماري با شروع معلوليت مغزي مشخص مي شود . بنابراين تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري , اندازه گيري فنيل آلانين خون نوزاد و آزمايش ادرار او در بدو تولد است .اين آزمايش بايد هرچه زودتر در روزهاي اول تولد صورت گيرد زيرا تاخير در تشخيص بيماري از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است به ضايعه مغزي غير قابل برگشت منتهي شود, رژيم غذايي بدون فنيل آلانين يا با فنيل آلانين اندک تنها راه درمان اين کودک است و بايد رژيم غذايي آنها بدون گوشت, تخم مرغ , ماهي ,لبنيات , حبوبات و غلات باشد. کودکان بايد تحت کنترل متخصص کودکان و کارشناس تغذيه قرار گيرند و فنيل آلانين خون آنها بايد دائما در کنترل باشد.
http://hamekasamto.blogfa.com/post-107.aspx

من 36 ساله‌ام داراي يك فرزند دختر 11 ساله هستم و داراي بيماري لوپوس كه يك سري دارو استفاده مي‌كنم و مدت 2 ماه كه از داروهاي كلروكين و يك سري داروهاي ديگر استفاده مي‌كنم و تصميم به باردار شدن دارم داروهايي كه استفاده مي‌كنم يك سري هشدارهايي دارد كه احساس مي‌كنم براي باردار شدن خطر دارد كه خواهش مي‌كنم راهنماييم كنيد تا مشكلي برايم پيش نيايد يا اگر خطر بالاست من راه‌هاي جلوگيري را استفاده كنم.

سلام.این بیماری ها که گفتین میشه ازش جلوگیری کرد؟یعنی چون اینا فامیل بودن بچشون هم مریض شده؟
سوال دیگه من در مورد آزمایش ژنتیک قبل از ازدواجه . چجوری و کجا باید انجامش داد؟و چه مدت طول میکشه تا جوابش مشخص بشه؟و آیا با آزمایش ژنتیک احتمال ابتلای فرزندان  این بیماری ها هم مشخص میشه؟

saba984 نوشته است: من 36 ساله‌ام داراي يك فرزند دختر 11 ساله هستم و داراي بيماري لوپوس كه يك سري دارو استفاده مي‌كنم و مدت 2 ماه كه از داروهاي كلروكين و يك سري داروهاي ديگر استفاده مي‌كنم و تصميم به باردار شدن دارم داروهايي كه استفاده مي‌كنم يك سري هشدارهايي دارد كه احساس مي‌كنم براي باردار شدن خطر دارد كه خواهش مي‌كنم راهنماييم كنيد تا مشكلي برايم پيش نيايد يا اگر خطر بالاست من راه‌هاي جلوگيري را استفاده كنم.

در مورد مصرف کلروکین در زمان بارداری مربوط به لوپوس به نقل از سایت بیماری های لوپوس میتوانید به لینک زیر مراجعه کنید که گفته شده در زمان بارداری و شیردهی مصرف این داروها بلامانع است. ولی پیش از بارداری بايد تحت نظر متخصص زنان و متخصص روماتولوژی باشید.

کلروکین و هیدروکسی کلروکین  http://iranianra.org/files/HCQ.pdf

بیماری لوپوس و بارداری  http://www.lupus.ir/sn/articles/id/34

درباره لوپوس به نقل از انجمن روماتولوژی ایران  http://iranianra.org/files/Lupus.pdf

راجع به پردنیزلون (کورتیکو استروئیدها)  http://iranianra.org/files/Steroids.pdf

چگونه عوارض کورتون (پردنیزولون) را کاهش دهیم؟  http://www.lupus.ir/sn/articles/id/31

narges62 نوشته است: سلام.این بیماری ها که گفتین میشه ازش جلوگیری کرد؟یعنی چون اینا فامیل بودن بچشون هم مریض شده؟
سوال دیگه من در مورد آزمایش ژنتیک قبل از ازدواجه . چجوری و کجا باید انجامش داد؟و چه مدت طول میکشه تا جوابش مشخص بشه؟و آیا با آزمایش ژنتیک احتمال ابتلای فرزندان  این بیماری ها هم مشخص میشه؟

در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار والدین، نقص ژنتیکی تشخیص داده می شود. در صورتیکه این نقص مشخص شود، بررسی جنین در حاملگی های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری امکان سقط وجود دارد.

بعد از تشخیص نوزاد مبتلا در غربالگری، لازم است والدین به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیک در شهر خود مراجعه کنند تا از چگونگی تشخیص نقص ژنتیکی در خانواده آگاه و در حاملگی های بعدی مادر از این اطلاعات بهره مند شوند. همچنین خویشاوندان بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند می توانند به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیک در شهر محل سکونت خود مراجعه نمایند و ممکن است در صورت لزوم برای بررسی های بیشتر ژنتیک ارجاع شوند.

امروزه در دفترخانه‌های ثبت ازدواج به زوجين، فرم‌هاي آزمايش تالاسمی داده مي‌شود كه شامل يك آزمايش خون است. پس از انجام آزمايش اگر زوجين ناقل تالاسمی باشند به آزمايشگاه‌های ژنتيك ارجاع داده مي‌شوند. در آزمايشگاه ژنتيك، آزمايش مولكولی و ژنتيكی برايشان انجام شده و ژن معيوب مورد شناسايی قرار مي‌گيرد. پس از آن راه برای امكانات بعدی باز است.

يكی از بيماری هایی كه بعد از تولد نوزاد مورد بررسی قرار مي‌گيرد، بيماری PKU يا فنيل‌كتونوری است. اين بيماری در اثر افزايش اسيدآمينه فنيل‌آلانين در خون و ادرار ايجاد مي‌شود. انباشته‌شدن اين اسيدآمينه در خون باعث ايجاد عقب‌ماندگی ذهنی در كودك مي‌شود. اگر نوزادانی كه مبتلا به اين بيماري هستند را بتوان با غربالگری پيدا نمود با رژيم شيری كه فاقد فنيل‌آلانين است و در آينده غذاهايی كه فاقد اين ماده هستند از مبتلا شدن كودكان به عقب‌ماندگی ذهنی می توان جلوگیری نمود.