اطلاعاتی در مورد بیماری وردنیگ هافمن

سلام،
بیماری وردنیگ هافمن (Werdnig-Hoffmann)  بیماری است که در آن سلولهای شاخ قدامی نخاع به طور پیشرونده از بین می روند . این بیماری ممکن است در داخل رحم و یا هر زمانی بعد از آن شروع شده و سیری کند یا تند داشته باشد ، هر چه سن شروع بیماری  کمتر باشد ، سرعت پیشرفت بیشتر خواهد بود . کودکانی که در بدو تولد گرفتار شده اند ، معمولا طی سال اول زندگی دچار فلج 4 اندام و در نهایت دچار نارسایی تنفسی شده و می میرند . درمانی برای این بیماری وجود ندارد و تمام اقدامات علامتی است . این بیماری یک بیماری ارثی است و به صورت « اتوزومال مغلوب » به ارث می رسد . ( اتوزموم یعنی اینکه ژن معیوب مربوط به این بیماری بر روی کروموزومهای « غیر جنسی » قرار دارد و در هر دو جنس احتمال ابتلا وجود خواهد داشت ؛ مغلوب یعنی اینکه برای بروز بیماری ژن معیوب می بایست از هر دو والد به فرزند به ارث برسد . به عبارت دیگر در این نوع بیماری ارثی، هر دو والد دارای این ژن معیوب هستند ، وقتی لقاح اتفاق می افتد و با توجه به قوانین احتمالات 25% شانس این وجود دارد که هر دو ژن معیوب به فرزند به ارث برسد ) .
اما پاسخ به سوالات شما :
1 – علت که در بالا ذکر شد .
2 – در بارداریهای بعدی ، احتمال به دنیا آمدن فرزند بیمار « در هر بارداری » 25% خواهد بود . برای اینکه متوجه بیمار بودن جنین در حین بارداری شویم می توان از جنین نمونه برداری کرد و بیماری را تشخیص داد . ( توجه داشته باشید که در هر بارداری 25% احتمال به دنیا آمدن فرزند « کاملا سالم » و 50% احتمال به دنیا آمدن فرزند سالم ولی « حامل » ژن معیوب وجود خواهد داشت . در موردی که شما شرح حال دادید پدر و مادر هر دو سالم ولی حامل بوده اند. )
3 – بله ، با توجه به توضیحات بالا ، اگر فرزندی مبتلا به این بیماری باشد ( همانند فرزند این دو زوج ) که در اوایل زندگی از بین خواهد رفت . ولی مواردی که ظاهرا سالم هستند ولی ژن معیوب را به طور نهفته با خود حمل می کنند ، در صورتی دچار فرزند بیمار می شوند که همسر هم این ژن معیوب را داشته باشد . اگر ازدواج « غیر فامیلی » باشد احتمال اینکه فرد مورد نظر همسری دارای این ژن را انتخاب کند خیلی خیلی کم خواهد بود . ولی در صورتی که ازدواج فامیلی باشد و این ژن در آن خانواده وجود داشه باشد این مشکل به وجود خواهد آمد .
4 – در هر بارداری و مستقل از بارداریهای دیگر 25% احتمال فرزند بیمار ، 50% فرزند به ظاهر سالم ولی حامل ژن معیوب و 25% فرزند کاملا سالم وجود خواهد داشت .
5 – متاسفانه من مرکزی را نمی شناسم ولی با مراجعه به یکی از مراکز دانشگاهی قطعا شما را راهنمایی خواهند کرد .