در خصوص آزمایش ژنتیک

سلام. ممنون میشم پاسخ سوالاتم را بدید

1- به طور تقریبی، نتایج چند درصد از آزمایشات ژنتیک در خصوص بستگان درجه 3، مطلوب بوده و مانعی برای ازدواج این افراد وجود ندارد؟

2- آیا اگر نتایج این آزمایش مطلوب باشد، باز هم امکان تولد فرزند معلول و یا دارای ضعف جسمانی و ... وجود دارد؟ و اگر پاسخ مثبت است با چه احتمالی؟

3- این طور که متوجه شدم پس از بررسی نتایج آزمایش برای ابتلای فرزند به هر یک از بیماری های ژنتیکی درصدی ذکر میشود. میخواستم بدونم تا چه درصدی قابل ریسک پذیری است؟

مشاوره ژنتیک
                          مشاوره ی  ژنتيك چیست؟
مشاوره ی  ژنتيك گامي مؤثر در کم کردن معلوليت هاست . پيشگيري از اختلالات ژنتيك و مادرزادي جنبه هاي مختلفي را در بر مي گيرد كه « مشاوره ی  ژنتيك» هسته ی  اصلي و بخش مهم اين خدمات را تشكيل مي دهد. مشاورة ژنتيك با بالا بردن سطح اطلاعات و آگاهي مردم، نقش مؤثري را در پيشگيري از بروز معلوليت هاي ژنتيكي و مادرزادي به عهده دارد.

مرکز مشاوره ی  ژنتیک :
مرکزی است که در آن خدمات مشاوره ی  ژنتیک با حضور پزشک متخصص یا پزشک عمومی که دوره ی  آموزشی مشاوره ی  ژنتیک سازمان بهزیستی کشور را گذرانیده است، ارائه می شود. در صورت نیاز به انجام دادن آزمایش های تخصصی مراجعین را به آزمایشگاه های معتبر معرفی می کنند تا پس از آماده شدن جواب آزمایش های درخواستی توصیه های لازم و نهایی توسط مشاور ژنتیک مرکز به مراجعین ارائه شود.

چه كساني نياز به انجام مشاوره ی  ژنتيك دارند؟
در  این موارد، افراد، زوجين يا خانواده ها از مشاوره ی  ژنتيك استفاده مي کنند:
1-نگراني از خطر بروز مکرر يك بيماري فاميلي
2-ازدواج فاميلي
3-سابقه ی  عقب ماندگي ذهني در خانواده يا بستگان نزديك
4-نقص های متعدد مادرزادي
5-كوتولگي و اختلال رشد
6-سابقه ی  اختلالات سوخت و ساز مواد در افراد خانواده، مانند بيماري فنيل كتونوري
7-شكل و قيافه ی  غيرطبيعي
8-ناشنوايي
9-ابهام تناسلي، اختلال در بلوغ
10-نازايي، سقط هاي مكرر، مرده زايي
11-حاملگي در سنين بيش از 35 سال
12-رويارويي با عوامل محيطي ناهنجاري زا در دوران بارداري، مانند اشعه، دارو، مواد شيميايي و عوامل عفوني
13-اختلالات عصبي- عضلاني و بيماري هاي عصبي مزمن و پيشرونده
14-سرطان، ديابت، بيماري هاي قلبي و ...
15-كسب اطمينان از ناقل نبودن يك بيماري ژنتيكي شايع در جمعيت (مثل تالاسمي، هموفيلي، كم خوني داسي شكل و ........)
16-زنان بارداري كه نتيجه ی  سونوگرافي يا غربالگري و آزمايش قبل از تولد درآنان افزايش خطر نقص ها يا عوارض را نشان مي دهد.
17-زناني كه دوست دارند درباره آزمايش ها  و بررسي هاي دوران بارداري، بيشتر بدانند.
18-تشخيص، تقاضا و احساس نياز فرد براي انجام مشاوره

بهترين زمان براي انجام مشاورة ژنتيك و مراحل انجام يك مشاور ی  ژنتيك:
بهترین زمان انجام مشاوره ی ژنتيك قبل از ازدواج است، ولي قبل از بارداري، در دوران بارداري و پس از تولد اولين فرزند ناهنجار هم مي توان براي انجام مشاوره ی  ژنتيك مراجعه کرد.

زماني كه شما براي انجام مشاور ی  ژنتيك مراجعه مي كنيد، درباره ی  تمام نگرانيهاي خود و بيماري هاي ارثي- ژنتيكي که در شجره نامه شما وجود دارد، بحث مي كنيد. اين موارد شامل خطر تکرار بيماري ژنتيك در شما، حاملگي شما، فرزندان شما يا ساير افراد خانواده مي شود.

بطور مشخص يك جلسة مشاورة ژنتيك شامل:
1-بحث در مورد علت مراجعه جهت انجام مشاوره ی  ژنتيك
2-بحث در مورد تاريخچه ی  پزشكي، خانوادگي و بارداري فرد مراجعه کننده
3-توضيح خطرهای مشخص شده در روند انجام دادن مشاوره ی  ژنتيك
4-بحث درباره روش هاي بررسي ژنتيكي موجود، مزايا، محدوديت ها و خطرهای اين روش ها و مشخص نمودن اينكه چه روش بررسي و يا آزمايشگاهي ممكن است، براي فرد مراجعه کننده مناسب باشد.
5-هماهنگي براي انجام بررسي لازم و پي گيري جواب بررسي هاي انجام شده
6-در اختيار قرار دادن آموزش هاي لازم، معرفي جهت اقدامات حمايتي مورد نياز يا معرفي به ساير پزشكان متخصص جهت درمان هاي مورد نياز چگونه بايد براي انجام  دادن مشاوره ی  ژنتيك آماده شد؟

1-گرفتن وقت از مركز مشاوره ی  ژنتيك ، بدليل آن كه جلسه ی  اول مشاوره ی  ژنتيك حداقل بين نيم ساعت تا 45 دقيقه وقت نياز دارد.
2-جمع آوري اطلاعات در مورد سلامت اعضاي فاميل شامل، جزئيات آن در مورد بيماري هاي خانواده هاي مادر و پدر.
3-جمع آوري اطلاعات در مورد ازدواج هاي فاميلي انجام شده در خانواده هاي پدر و مادر و ساير اعضاي فاميل.
4-سؤال از اعضاي خانواده در مورد بيماري هاي احتمالي موجود در خانواده و فاميل از جمله موارد مبتلا به عقب ماندگي ذهني، نقص های هنگام تولد، ناتواني ها، سقط هاي مكرر، مرده زايي، بيماري هاي شديد دوران كودكي يا سرطان
5-به همراه بردن كپي مدارك پزشكي، نتايج آزمايشگاهي يا بررسي هاي ژنتيكي انجام شده ی  قبلی بر روي هر يك از اعضاي خانواده يا فاميل با يك بيماري شناخته شده ی  ژنتيكي كه مي تواند در زمان مراجعه جهت انجام مشاوره ی  ژنتيك كمك كننده باشد.
6-ليستي از كلية سؤال هایی كه در مورد نگراني هاي فرد مراجعه کننده تهیه شده است.
7-پرداخت تعرفه ( هزینه ها طبق تعرفه دریافت می شود مگر برای اشخاص تحت پوشش سازمان